Medicina genética que caminha com você
Investigação, diagnóstico e aconselhamento genético · Presencial em São Paulo, capital ou telemedicina para todo o Brasil.
Médica dedicada à medicina de precisão. Atendimento especializado em doenças genéticas raras em consultório em São Paulo ou por teleconsulta — indicação, interpretação e aplicação responsável de exames genéticos para decisões de cuidado.
Três pilares que estruturam o cuidado
Mais de 20 anos em medicina, 15 dedicados a doenças raras, e trajetória de liderança em terapias inovadoras nas três maiores farmacêuticas globais da especialidade.
Consultas presenciais e remotas
Atendimento em consultório em São Paulo (bairro do Ibirapuera) ou por teleconsulta para pacientes de todo o Brasil. Avaliação clínica aprofundada, aconselhamento genético e aplicação responsável de exames — você escolhe a modalidade que faz mais sentido para o seu caso.
Ver modalidades →Doenças raras & terapias avançadas
Experiência prática em terapias de alta complexidade — reposição enzimática (ERT), oligonucleotídeos antisense (ASO) e terapia gênica — adquirida em liderança médica na BioMarin, PTC e Pfizer.
Trajetória profissional →Aconselhamento genético
Orientação a famílias sobre herança, riscos, opções reprodutivas e implicações do diagnóstico. Foco em comunicação clara, respeitando o tempo de cada família.
Quando buscar →Duas formas de cuidar. Uma mesma medicina de precisão.
Atendimento presencial em consultório particular em Ibirapuera (São Paulo), ou por teleconsulta para pacientes em qualquer estado do Brasil. A escolha da modalidade é sua — o rigor técnico é o mesmo.
Consultório em São Paulo, capital
Para pacientes em São Paulo e região metropolitana
Ibirapuera · São Paulo — SP
CEP 04501-001
- Consulta em ambiente preparado e acolhedor
- Exame clínico presencial quando necessário
- Avaliação de medidas antropométricas e achados físicos
- Bairro premium com fácil acesso e estacionamento
- Possibilidade de acompanhamento híbrido (primeira consulta presencial, retornos por telemedicina)
Telemedicina nacional
Para pacientes de qualquer estado brasileiro
Plataforma certificada
Conforme CFM nº 2.314/2022
- Videochamada por plataforma com criptografia ponta-a-ponta
- Receitas e pedidos de exames com assinatura digital ICP-Brasil
- Exames realizados em laboratórios locais da sua cidade
- Sem deslocamento — ideal para pacientes com limitações físicas
- Familiares podem participar de cidades diferentes
Genética médica com foco no paciente e na família
Indicação assertiva de testes, interpretação clínica criteriosa e aconselhamento embasado em evidências. Atendimento humanizado, confidencial e ético — para encurtar a jornada diagnóstica de pacientes que, em média, passam por 5 a 10 especialistas antes de chegar ao geneticista.
- Avaliação clínica detalhada e história familiar estruturada
- Indicação precisa de exames quando pertinentes
- Interpretação e aplicação prática dos resultados
- Plano de seguimento e aconselhamento genético
Quando buscar um geneticista?
- H Histórico familiar de doenças sem explicação
- D Atrasos de desenvolvimento em crianças
- S Sintomas multissistêmicos sem diagnóstico
- A Acompanhamento de diagnóstico genético
- T Acesso a terapias específicas (ERT, ASO, gene)
- R Planejamento reprodutivo com histórico familiar
- C Câncer hereditário & síndromes tumorais
- N Neurogenética, ataxias, distrofias
Duas décadas em medicina. Quinze anos dedicados a doenças raras.
Médica Geneticista formada pela Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), com especialização internacional no Children's Memorial Hospital (Northwestern University, Chicago). Membro da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica e da American Society of Human Genetics.
Ao longo de mais de duas décadas de carreira, dedicou os últimos 15 anos exclusivamente a doenças genéticas raras, atuando tanto na prática clínica direta com pacientes quanto na liderança médica de terapias inovadoras em farmacêuticas globais de referência no segmento.
Essa trajetória única — que combina atendimento clínico, conhecimento regulatório e familiaridade com as terapias mais avançadas disponíveis no mundo — permite oferecer aos pacientes uma visão integral: do diagnóstico ao tratamento, do acesso ao acompanhamento.
Liderou, em 2018, o pré-lançamento e lançamento do primeiro medicamento para doença ultra-rara aprovado no Brasil sob a RDC 205/2017 (Doença CLN2), marco regulatório para doenças ultra-raras no país.
Formação e credenciais
- Graduação: Medicina — Escola de Medicina de Itajubá (2002)
- Residência: Genética Clínica — UNICAMP (2008–2011)
- Especialização internacional: Children's Memorial Hospital — Northwestern University, Chicago (2010)
- Títulos: Especialista em Genética Médica pela SBGM · RQE
- Publicação: Co-autoria de ferramenta de QoL para população brasileira (JIEMS, 2018)
Trajetória em indústria farmacêutica
Como funciona a consulta
Processo estruturado e seguro — seja em consultório ou por teleconsulta. Em total conformidade com as Resoluções CFM nº 2.336/2023 e nº 2.314/2022.
Contato pelo WhatsApp
Você envia uma mensagem com breve descrição do caso. A secretária retorna em até 24 horas com orientações sobre agendamento, valores, documentação a preparar e envio prévio de exames.
Envio prévio de documentos
Antes da consulta, você envia por plataforma segura os exames anteriores, laudos e relatórios. A Dra. Fabíola analisa tudo antes do encontro, para que o tempo da consulta seja totalmente dedicado a você.
Consulta — presencial ou por videochamada
Consulta aprofundada no consultório em São Paulo (bairro do Ibirapuera) ou por plataforma certificada de teleconsulta. Análise de histórico familiar, revisão clínica e discussão dos exames prévios. Duração média de 60 minutos. Familiares podem participar quando relevante.
Plano de investigação personalizado
Você recebe um plano estruturado de exames — testes genéticos específicos, painéis NGS, exoma ou exames bioquímicos — com orientação de onde realizá-los na sua cidade ou online.
Acompanhamento contínuo
Interpretação dos resultados por teleconsulta de retorno, aconselhamento genético e articulação com especialistas locais quando necessário — cuidado longitudinal, não episódico.
Pronto para o próximo passo?
Conte com uma especialista para guiar decisões em genética médica. Escolha como agendar: presencial em São Paulo (bairro do Ibirapuera) pelo WhatsApp, ou telemedicina para qualquer estado do Brasil direto na agenda oficial. Em ambos os casos, você recebe orientações sobre modalidade, documentação e valores, sem compromisso.
Prefere enviar seu caso antes? Faça a triagem online →
Dúvidas mais comuns
Respostas às perguntas que famílias de pacientes com doenças raras costumam trazer ao primeiro contato.
Ambas as modalidades oferecem o mesmo rigor técnico. A escolha depende principalmente de três fatores:
- Localização: pacientes em São Paulo e região metropolitana podem optar pela consulta presencial em São Paulo. Para pacientes de outros estados, a teleconsulta é a alternativa prática e eficaz.
- Natureza do caso: quando há necessidade de exame físico detalhado, medidas antropométricas precisas ou avaliação dermatológica, o presencial pode ser mais indicado. Para análise de histórico, revisão de exames e aconselhamento genético, ambas as modalidades funcionam igualmente bem.
- Preferência pessoal: alguns pacientes se sentem mais confortáveis no formato presencial; outros preferem a praticidade do atendimento remoto.
É possível também fazer um acompanhamento híbrido: primeira consulta presencial e retornos por teleconsulta, por exemplo. No primeiro contato pelo WhatsApp, a secretária orienta sobre a modalidade mais adequada ao seu caso.
Sim. A genética clínica é uma das especialidades médicas mais adequadas à telemedicina, porque o processo diagnóstico depende predominantemente de:
- Análise detalhada do histórico pessoal e familiar (construção do heredograma)
- Revisão criteriosa de exames prévios (laudos, imagens, resultados laboratoriais)
- Escuta atenta das manifestações clínicas e de sua evolução no tempo
- Raciocínio clínico sindrômico baseado em sinais descritos e observáveis por videochamada
Quando há necessidade de avaliação física direta, a orientação pode ser pela consulta presencial em São Paulo ou, se o paciente estiver fora de São Paulo, pela realização do exame específico com profissional local seguido de revisão por teleconsulta.
As teleconsultas são realizadas por plataforma certificada em conformidade com a LGPD e com a Resolução CFM nº 2.314/2022. A plataforma oferece:
- Criptografia ponta-a-ponta das videochamadas
- Prontuário eletrônico com acesso restrito à equipe médica
- Assinatura digital ICP-Brasil para receitas e pedidos de exames
- Armazenamento seguro de documentos e exames enviados previamente
Você receberá um link único para cada consulta, acessível por computador, tablet ou celular — sem necessidade de instalar aplicativos.
Não é obrigatório. Pacientes podem agendar a teleconsulta diretamente, sem encaminhamento prévio.
No entanto, se você já possui laudos, exames ou relatórios de outros especialistas, é muito útil compartilhar esses documentos antes da consulta. Quanto mais informações a Dra. Fabíola tiver previamente, mais produtivo e personalizado será o tempo do encontro.
Para casos em que o paciente ainda não tem exames, a primeira consulta funciona como avaliação inicial para definir o plano de investigação.
Após o agendamento, você receberá por WhatsApp um link seguro de plataforma criptografada para upload de documentos. Aceitamos:
- Laudos de exames genéticos anteriores
- Resultados de exames laboratoriais e de imagem
- Relatórios de outros especialistas
- Histórico médico e de medicamentos em uso
- Heredograma familiar, se já existir
Os documentos são analisados pela Dra. Fabíola antes da teleconsulta, de modo que o tempo do encontro seja inteiramente dedicado à discussão do caso.
O atendimento é particular. Após a consulta, você recebe um recibo médico com CRM e especificação do atendimento, que pode ser apresentado ao seu plano de saúde para solicitar reembolso parcial ou integral, conforme as regras do seu contrato.
A maioria dos planos oferece reembolso para consultas com especialistas fora da rede credenciada, especialmente em especialidades pouco disponíveis como a genética médica.
Após a consulta, você recebe um pedido de exames detalhado, com nome técnico preciso, código TUSS (para convênios) e indicação de laboratórios de referência.
Muitos exames genéticos (como painéis NGS, exoma, cariótipo e análise molecular) são realizados por laboratórios que coletam material em qualquer cidade do Brasil e enviam à central de análise. Você não precisa se deslocar para um grande centro.
Para exames bioquímicos comuns, a maioria pode ser feita em laboratórios locais próximos à sua casa.
Sim. Todas as prescrições, pedidos de exames, atestados e relatórios são assinados com certificação digital ICP-Brasil, conforme a Resolução CFM nº 2.299/2021. Documentos com essa assinatura têm validade jurídica nacional e são aceitos por:
- Farmácias e drogarias (incluindo medicamentos de alto custo)
- Laboratórios e clínicas de imagem
- Planos de saúde (para autorizações e reembolsos)
- Sistema Único de Saúde (SUS)
Sim, e em muitos casos a presença é altamente recomendada. Familiares podem participar quando:
- O paciente é criança ou adolescente (presença do responsável é obrigatória)
- Há necessidade de coletar informações familiares detalhadas (heredograma)
- O paciente tem limitações cognitivas ou de comunicação que exigem acompanhante
- Trata-se de aconselhamento genético reprodutivo (participação do casal)
A consulta pode ser feita com familiares no mesmo ambiente ou em cidades diferentes — pais podem entrar na videochamada de computadores distintos.